SMAでは、筋力の低下や筋肉の萎縮(いしゅく)により、呼吸機能の低下、飲み込めないことなどによる栄養の問題、背骨の変形などの問題が出てきます。SMAへの対処(ケア)にはさまざまな局面がありますが、現れる症状はひとりひとり異なるため、患者さん本人、あるいは両親が意思決定を行うのが難しいことがあります。病気に対するケアの選択は患者さん本人、両親や主治医が行わなければならず、状況やケアで目指すゴールによって、選択が変わることもあります。 適切なケアの選択肢に関してご質問があれば、必ず主治医にご相談ください。

呼吸

 

呼吸ケアはSMAにおいて非常に重要です。
呼吸筋の筋力低下は、呼吸や咳(せき)を妨げ、感染症のリスクを高めます。
呼吸ケアには、非侵襲的(ひしんしゅうてき)ケアと侵襲的(しんしゅうてき)ケアがあります。

非侵襲的ケア
侵襲的治療への移行を遅らせるものです。二相性陽圧換気(にそうせいようあつかんき)(BIPAP)装置などの専用装置は、口や鼻を覆(おお)うマスクから肺に気流を送り込むことができます。痰(たん)などの分泌物の吸引は重要です。咳や分泌物排出を介助する器械を、自宅で使用することもできます。
侵襲的ケア
気管内チューブを口から挿入するか[挿管(そうかん)]、または頸部(けいぶ)から直接気管に小切開(気管切開)を行うことによって、肺への気道を確保することです。分泌物の吸引も可能です。永続的な人工呼吸管理には、気管切開を行います。在宅でも人工呼吸管理を行うこともできます。

整形外科

 

脊柱側弯症(せきちゅうそくわんしょう)(背骨の弯曲)は体幹の筋力低下によっておこるもので、SMAのある子どもではよくおこる問題です。
整形外科医は、姿勢サポート(装具)または手術を勧める場合があります。

栄養

 

SMAのある子どもは、呼吸のみならず、噛(か)んだり飲み込んだりする力が弱くなることがあります。すると、食べ物や飲み物が誤って肺にはいり、誤嚥性(ごえんせい)の呼吸器感染症がおこるリスクが生じます。必要な栄養や水分をとるために、一時的または長期的に栄養チューブを胃や腸にいれることも選択できます。
栄養チューブには一般に2タイプ(経鼻チューブと胃ろうチューブ)があります。

経鼻チューブ(NG)
鼻から挿入して、直接胃に栄養を送ります。一般に、栄養チューブを必要とする期間が短い子どもに使用します。簡単に交換できます。
胃ろうチューブ(G)
手術により腹部の皮膚を通して直接胃にチューブを挿入します。メンテナンスは比較的簡単で、長期にわたって栄養サポートを必要とする子どもの選択肢となります。

理学療法

 

SMAのある子どもは、体を動かすための筋力が弱すぎて、そのままにすると筋肉や関節の動きの制限[筋拘縮(きんこうしゅく)、関節拘縮(かんせつこうしゅく)]がおこり、体を動かしにくくなる可能性があります。
理学療法では、柔軟性や全般的な運動機能の改善に役立つ運動療法を行います。骨強度の向上や、股関節や膝関節、足関節の柔軟性を維持するために立位器具(りついきぐ)を自宅で使用することもあります。

薬物療法

 

SMAの薬物療法としては、SMN2遺伝子から作られるSMNタンパク質を増やす薬が2017年に承認されました。