SMAは、SMAが疑われる症状があった場合、まず第一に、遺伝学的検査を行います。必要に応じて、血液検査や筋電図検査(きんでんずけんさ)などを行い、似た症状を示す他の病気ではないことを確認して、診断されます。


SMAの診断の流れ 

SMAが疑われる症状

筋力が低下
筋肉が萎縮(いしゅく)
症状が進行する など
筋力低下などの症状は、SMA以外のほかの病気でもみられるため、必要に応じて、他の病気でないかどうかの検査を行います

 

 

 

SMAが疑われる症状があり、他の病気ではなく、
遺伝学的検査でSMN1遺伝子の欠失または変化がある
場合には、SMAと確定診断されます

SMAに似た他の病気の例 

Spinal muscular atrophy with respiratory distress[SMARD(スマード)]

SMARDの症状は、乳児期発症型のSMAに似ていますが、呼吸障害が重いことが特徴です。SMARDのある子どもは一般に低出生体重児(ていしゅっせいたいじゅうじ)であり、生後早期に横隔膜(おうかくまく)の麻痺(まひ)のために重い呼吸困難などがおこります。

 

遠位遺伝性(えんいいでんせい)運動ニューロパチー(V型SMAと呼ばれることもある)

遠位遺伝性運動ニューロパチーは非常にまれな常染色体優性遺伝性疾患(じょうせんしょくたいゆうせいいでんせいしっかん)であり、10歳代から30歳代で発症します。変化した遺伝子を1コピー受け継ぐだけで発症します。脊髄内の神経細胞に影響がおこり、筋力の低下や萎縮が、最初に腕や脚の筋肉に現れ、その後、他の筋肉にも拡がっていきます。

 

ケネディー病(KD)[球脊髄性筋萎縮症(SBMA)ともいう]

男性にのみ発症し、多くは40歳以降に発症し、筋力低下とともに、嚥下(えんげ)障害、顔の筋肉のビクつきを示します。X染色体にある遺伝子の疾患で、男性4万人あたり約1人におこります。