SMN:survival motor neuron
図はイメージです。神経の状態は、それぞれ異なります。

SMAのない人では、SMN1(エスエムエヌワン)遺伝子が、SMNタンパク質をつくっています。SMNタンパク質は、運動神経(うんどうしんけい)(運動ニューロン)のはたらきを維持しています。運動神経は、脳(のう)や脊髄(せきずい)からの信号を筋肉に伝える役割を持っています。

SMAのある人では、多くの方がSMN1遺伝子を持っていません。そのため、SMN1遺伝子からはSMNタンパク質をつくることができません。
かわりに、SMN1遺伝子の「バックアップ遺伝子」であるSMN2(エスエムエヌツー)遺伝子からSMNタンパク質がつくられます。しかし、SMN2遺伝子からつくられるのは、ほとんど(約90%)が不完全なSMNタンパク質です。このため、運動神経のはたらきが維持できなくなります。すると、運動神経をとおした脳や脊髄からの信号が筋肉に伝わらず、筋肉が少なくなったり、力が入らなくなります。呼吸するための筋肉も弱くなった場合、自力で呼吸することも難しくなります。

:ほとんどのSMAはSMN1遺伝子の欠失または変化によって起こりますが、ほかの遺伝子が関わっている場合もあります。
1.  National Organization for Rare Diseases. Spinal muscular atrophy.
https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/ Updated 2012. Accessed May 11, 2017.
2. Lunn MR et al.:Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.



 

SMAは常染色体劣性遺伝性疾患(じょうせんしょくたいれっせいいでんせいしっかん)です。そのため、両親からそれぞれ1つずつ、欠失した、または変化のあるSMN1(エスエムエヌワン)遺伝子を受け継いだ子どもにのみ発症します。欠失した、または変化のあるSMN1遺伝子を1つのみ受け継いだ子どもはSMAを発症しません。