SMAは、運動のために使用する筋肉を保つために必要な運動神経が徐々に減少して、筋力が低下したり、筋肉が萎縮(いしゅく)したりする病気です。ほとんどのSMAには、遺伝子の変化があります。男女差はありません。

SMAによる影響は、患者さんひとりひとりで異なっていますが、症状が始まる年齢と運動発達レベルにしたがって大きく4つのタイプに分類されます。共通するのは筋力の低下によって運動機能が障害されることです。

ただし、思考や経験、感覚を通して知識や理解を得る「認知(にんち)」に関する神経細胞には影響しないため、知能やIQは標準範囲内であると言われています。

日本における乳児期から小児期に症状が始まるSMAの有病率は10万人あたり1〜2人です。
乳児期に症状が始まるI型は、出生2万人に対して1人前後と言われています。



SMAにはどんなタイプがある? 

タイプ 症状が出始める年齢 到達できる
最も高い運動機能
Ⅰ型 タイプⅠ型 生後0~6ヵ月 お座りできない
Ⅱ型 タイプⅡ型 生後7~18ヵ月 座った姿勢を保てる
(立つことができない)
Ⅲ型 タイプⅢ型 生後18ヵ月以降 支えなしで歩ける
(徐々に、歩けなくなっていくこともある)
Ⅳ型 タイプⅣ型 青年期後期/成人期 運動発達は正常範囲